Tricotiodistrofia

Inglés: Trichothiodystrophy

La tricotiodistrofia es un trastorno autosómico recesivo raro en el cual los pacientes presentan cabello quebradizo y con deficiencia de azufre que muestra un patrón patognomónico bajo la microscopía electrónica. Los pacientes con tricotiodistrofia presentan una amplia variedad de características clínicas que incluyen anormalidades cutáneas, neurológicas y del crecimiento. También es común la ictiosis, infertilidad, discapacidad intelectual, baja estatura, anormalidades oculares y mayor propensión a infecciones. Existen dos formas del trastorno, la fotosensible y la no fotosensible.

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