síndrome de deficiencia de biotina

Inglés: biotin deficiency syndrome

Definición

Trastorno causado por una deficiencia de biotina, caracterizada por dermatitis, hiperestesia, dolor muscular, anorexia, anemia leve y cambios en la actividad electrocardiográfica del corazón.

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síndrome de Cushing

Inglés: Cushing’s syndrome Definición Trastorno metabólico ocasionado por la producción crónica y en exceso de cortisol por la corteza suprarrenal o por la administración, en grandes dosis, de glucocorticoides durante varias semanas o más tiempo. Cuando se produce de forma espontánea, el síndrome representa la incapacidad del organismo para regular la secreción de cortisol o…

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síndrome de cuello corto congénito

Inglés: congenital short neck syndrome Definición Malformación congénita poco frecuente de la columna cervical en la que las vértebras cervicales están fusionadas, habitualmente en pares, formando una masa ósea que produce una disminución de la movilidad y de la longitud cervical, con afectación neurológica en ocasiones. Cuando la deformidad produce compresión de las raíces nerviosas,…

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síndrome de Cronkhite-Canada

Inglés: Cronkhite-Canada syndrome

Definición

Trastorno familiar caracterizado por poliposis GI acompañada de alteraciones ectodérmicas, como atrofia de las uñas, alopecia e hiperpigmentación de la piel. En algunos individuos se acompaña también de enteropatía pierde-proteínas, malabsorción y disminución de la concentración plasmática de calcio, potasio y magnesio.

síndrome de Crigler-Najjar

Inglés: Crigler-Najjar syndrome

Definición

Anomalía congénita familiar autosómica en la que la enzima glucuroniltransferasa es deficiente o está ausente. El síndrome se caracteriza por ictericia no hemolítica, acumulación de bilirrubina no conjugada en la sangre y trastornos graves del sistema nervioso central.

síndrome de consunción

Inglés: wasting syndrome

Definición

Patología caracterizada por la pérdida de peso asociada con fiebre crónica y diarrea. A lo largo de un período de un mes, el paciente puede perder un 10% del peso corporal inicial. En casos de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, la malnutrición de la consunción exacerba el trastorno.

síndrome de Conn

Inglés: Conn’s syndrome

Definición

Hiperaldosteronismo primario, caracterizado por una secreción exagerada de aldosterona, con síntomas de cefaleas, fatiga, nicturia y poliuria. El paciente puede experimentar también hipertensión, alcalosis hipocaliémica, depleción de potasio e hipervolemia.