síndrome de Prader-Willi

Inglés: Prader-Willi syndrome

Definición

Trastorno metabólico caracterizado por hipotonía congénita, hiperfagia, obesidad y retraso mental. Este síndrome se asocia a una secreción inferior a la normal de hormonas gonadotrópicas por parte de la hipófisis.

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síndrome de Plummer-Vinson

Inglés: Plummer-Vinson syndrome

Definición

Enfermedad poco frecuente asociada a anemia ferropénica crónica y grave, que se caracteriza por disfagia provocada por la presencia de membranas esofágicas en el cartílago cricoides.

síndrome de Pierre Robin

Inglés: Pierre Robin’s syndrome

Definición

[Pierre Robin, histólogo francés, n. 1867], complejo de anomalías congénitas en las que se incluyen maxilar inferior pequeño, labio leporino, paladar hendido, otras anomalías craneofaciales y defectos en los ojos y orejas, como glaucoma. La inteligencia suele ser normal.

síndrome de Peutz-Jeghers

Inglés: Peutz-Jeghers syndrome

Definición

Trastorno hereditario, transmitido con carácter autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples pólipos intestinales y pigmentación mucocutánea anormal, especialmente en los labios y en la mucosa bucal.

síndrome de Paterson-Kelly

Inglés: Paterson-Kelly syndrome

Definición

Trastorno del sistema digestivo asociado a anemia ferropénica, caracterizado por el desarrollo de membranas en el tercio superior del esófago, dificultando la deglución de sólidos.