deficiencia de lactasa

Inglés: lactase deficiency

Definición

Alteración hereditaria en la que existe un déficit en la cantidad total de la enzima lactasa, lo que provoca la incapacidad para digerir la lactosa, salvo por hidrólisis bacteriana de la misma por la flora intestinal.

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deficiencia de la adhesión leucocitaria

Inglés: leukocyte adhesion deficiency [LAD] Definición Trastorno congénito autosómico causado por una molécula de integrina (CD18) defectuosa que es importante para la adhesión celular. Este defecto origina que los neutrófilos sean inmóviles e incapaces de realizar la fagocitosis. Los pacientes con LAD tienen infecciones bacterianas recurrentes y dificultad en la cicatrización de heridas, lo que…

Detalles

deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (L-6PD)

Inglés: glucose 6-phosphate dehydrogenase [G-6-PD] deficiency

Definición

Trastorno congénito caracterizado por la deficiencia parcial o total de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos, enzima fundamental para la glucólisis aeróbica. El trastorno presenta episodios de hemólisis aguda en situaciones de estrés o como respuesta a determinados agentes químicos o fármacos.

deficiencia de galactocinasa

Inglés: galactokinase deficiency

Definición

Trastorno hereditario del metabolismo de los carbohidratos en el que existe una deficiencia o ausencia de galactocinasa. Como consecuencia, la galactosa de la dieta no se metaboliza, se acumula galactosa en la sangre y pueden desarrollarse cataratas.

deficiencia de componente secretorio

Inglés: secretory component deficiency

Definición

Insuficiencia de las células epiteliales gastrointestinales en producir componente secretorio, un glucopéptido presente en la inmunoglobulina A (IgA) secretora. Origina una ausencia de IgA en las secreciones externas (lágrimas, saliva, calostro), aunque la IgA sérica es normal.