enfermedad de células con inclusiones

Inglés: I cell disease, inclusion cell disease

Definición

Forma de enfermedad lisosómica caracterizada por deterioro mental progresivo, cardiopatía e insuficiencia respiratoria en los primeros 10 días de vida. Algunas enzimas lisosómicas están ausentes y los fibroblastos presentan numerosas inclusiones irregulares. También llamada mucolipidosis II.

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enfermedad de Camurati-Engelmann

Inglés: Camurati-Engelmann disease Definición Trastorno hereditario del desarrollo óseo durante la infancia que se manifiesta por dolor muscular, debilidad y pérdida de masa muscular, principalmente en las piernas. Los síntomas varían de unos individuos a otros de leves a discapacitantes. En algunos casos puede existir compresión del tejido nervioso. Por lo general los síntomas disminuyen…

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enfermedad de cambios mínimos

Inglés: minimal change disease Definición Enfermedad renal causada por cambios inaparentes de la función renal, como la albuminuria y la presencia de gotitas lipídicas en los túbulos proximales. Afecta principalmente a niños pequeños, pero también ocurre en adultos con síndrome nefrótico idiopático. Puede evolucionar o no a glomerulonefritis. También llamada nefrosis lipoidea. V. también síndrome…

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enfermedad de Brill-Zinsser

Inglés: Brill-Zinsser disease

Definición

Forma leve de tifus que se recidiva en una persona que parece haberse curado completamente de un episodio grave de la enfermedad. Algunas rickettsias permanecen en el cuerpo cuando ceden los síntomas de la enfermedad, y son los responsables de la recurrencia de los mismos.