enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave (EICG)

Inglés: severe combined immunodeficiency disease [SCID] Definición Trastorno caracterizado por ausencia completa, o déficit marcado, de células B y células T, con la consiguiente carencia de inmunidad humoral e inmunidad mediada por células. Esta enfermedad se produce como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X sólo en varones, y como una enfermedad autosómica recesiva que…

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enfermedad de Hodgkin

Inglés: Hodgkin’s disease Definición Enfermedad maligna caracterizada por el aumento de tamaño progresivo e indoloro de los tejidos linfoides, haciéndose evidente habitualmente en primer lugar en los ganglios linfáticos regionales, con esplenomegalia, y la presencia de células de Reed-Sternberg, macrófagos grandes, atípicos con núcleos múltiples o polilobulados y con un nucléolo prominente. Entre los síntomas…

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enfermedad de Hirschsprung

Inglés: Hirschsprung’s disease Definición Ausencia congénita de ganglios autónomos en la capa de músculo liso del colon, produciéndose un peristaltismo escaso o ausente en el segmento de colon afectado, acumulación de heces y dilatación intestinal (megacolon). Entre los síntomas se incluyen los vómitos intermitentes, la diarrea y el estreñimiento. El abdomen se puede distender hasta…

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enfermedad de Hippel, enfermedad de von Hippel-Lindau

Inglés: Hippel’s disease, von Hippel-Lindau disease Definición [Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, n. 1867; Arvid Lindau, patólogo sueco, n. 1892], enfermedad familiar que afecta a la retina y que fue descrita por primera vez por Hippel. Se caracteriza por hemangioblastomas en los hemisferios cerebelosos, angiomatosis de la retina y quistes en los riñones y en…

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enfermedad de Hers

Inglés: Hers’ disease

Definición

Alteración metabólica infrecuente del almacenamiento de glucógeno, caracterizada por hepatomegalia y por la acumulación de grandes cantidades de esta sustancia en el hígado como resultado de su incapacidad de metabolizarla. No existe tratamiento conocido.

enfermedad de Hashimoto

Inglés: Hashimoto’s disease Definición Enfermedad tiroidea autoinmune caracterizada por la producción de anticuerpos en respuesta a antígenos tiroideos y por la sustitución de las estructuras normales tiroideas por linfocitos y centros germinales linfoides. El tiroides, típicamente aumentado de tamaño, amarillo pálido y grumoso en su superficie, muestra infiltración linfocítica densa y el tejido tiroideo restante…

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enfermedad de Hartnup

Inglés: Hartnup disease

Definición

Alteración metabólica genética recesiva caracterizada por lesiones cutáneas similares a la pelagra, ataxia cerebelosa transitoria e hiperaminoaciduria, causada por defectos en la absorción intestinal y en la reabsorción renal de aminoácidos neutros.