enfermedad de von Gierke

Inglés: von Gierke’s disease

Definición

Forma de enfermedad por depósito de glucógeno en la cual se depositan cantidades anormalmente elevadas de glucógeno en el hígado y los riñones. El trastorno se caracteriza por hipoglucemia, cetoacidosis e hiperlipemia.

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enfermedad de van Bogaert

Inglés: van Bogaert’s disease

Definición

Trastorno familiar raro del metabolismo de los lípidos en el cual se produce un depósito de colestanol en el sistema nervioso, la sangre y el tejido conjuntivo. Las personas que padecen esta enfermedad desarrollan demencia y ataxia progresiva, aterosclerosis prematura, cataratas y xantomas tendinosos.

enfermedad de Unverricht

Inglés: Unverricht’s disease

Definición

Patología hereditaria que se caracteriza por una degeneración progresiva de la sustancia gris, que produce epilepsia mioclónica. Se presenta en pacientes de 8 a 13 años de edad y se caracteriza por una decadencia neurológica e intelectual generalizada.

enfermedad de transmisión sexual (ETS)

Inglés: sexually transmitted disease [STD] Definición Enfermedad contagiosa habitualmente adquirida mediante relaciones sexuales o contactos genitales. Tradicionalmente, las cinco enfermedades venéreas eran: gonorrea, sífilis, chancroide, granuloma inguinal y linfogranuloma venéreo. A éstas se han añadido las siguientes: sarna, herpes genital, herpes y verrugas anorrectales, pediculosis, tricomoniasis, candidiasis genital, molusco contagioso, uretritis inespecífica, infecciones por clamidias,…

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enfermedad de Tay-Sachs

Inglés: Tay-Sachs disease Definición Trastorno neurodegenerativo hereditario del metabolismo de los lípidos causado por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, lo que ocasiona la acumulación de esfingolípidos en el cerebro. Se transmite con carácter autosómico recesivo y afecta fundamentalmente a familias de origen judío del Este de Europa, especialmente a los judíos askenazíes, y…

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enfermedad de Taruil

Inglés: Taruil’s disease

Definición

Enfermedad del almacenamiento del glucógeno (tipo VII) en la que se depositan cantidades anormalmente grandes de glucógeno en el músculo esquelético. El trastorno se caracteriza por calambres durante el ejercicio, sin que aumente el lactato en sangre, y hemólisis.

enfermedad de Tangier

Inglés: Tangier disease

Definición

Deficiencia familiar poco frecuente de las lipoproteínas de alta densidad, caracterizada por una concentración reducida de colesterol en sangre y una coloración anormal anaranjada o amarillenta en las amígdalas y en la faringe.