enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico

Inglés: phytanic acid storage disease

Definición

Enfermedad genética poco frecuente del metabolismo de los lípidos en la que se produce una acumulación de ácido fitánico en el plasma y en los tejidos. Se caracteriza por ataxia, neuropatía periférica, rinitis pigmentosa y anomalías en los huesos y en la piel.

enfermedad por aglutininas frías

Inglés: cold agglutinin disease

Definición

Trastorno caracterizado por anticuerpos circulantes capaces de aglutinar hematíes a temperaturas inferiores a la normal del cuerpo. Aparecen en los sueros de pacientes con neumonía atípica y enfermedades hematológicas, especialmente anemia hemolítica. Este trastorno también suele afectar a personas de edad avanzada.