tritio (H3)

Inglés: tritium [3H]

Definición

Isótopo radiactivo de bajo nivel del átomo de hidrógeno, utilizado como trazador.

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trisomía 22

Inglés: trisomy 22 Definición Anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma 22 extra en el grupo G, caracterizada por retraso psicomotor y diversas anomalías del desarrollo. Entre los defectos comunes aparecen microcefalia, micrognatia, hipotonía, hipertelorismo, orejas anómalas con apéndices preauriculares o fístulas y enfermedad cardíaca congénita. En la trisomía 22 parcial, el cromosoma…

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trisomía 18

Inglés: trisomy 18 Definición Anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma 18 extra, caracterizada por retraso mental intenso y deformidades múltiples. Entre los defectos más comunes están la escafocefalia u otras anomalías craneales, micrognatia, facies anormal con orejas malformadas bajas y occipucio prominente, labio y paladar hendido, puños apretados con dedos superpuestos, especialmente…

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trisomía 13

Inglés: trisomy 13 Definición Anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma extra del grupo D, predominantemente el cromosoma 13, o los cromosomas 14 o 15 en casos raros. Se caracteriza por múltiples anomalías de la línea media y defectos del sistema nervioso central, como holoprosencefalia, microcefalia, mielomeningocele, microftalmos y labio y paladar hendidos.…

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trisomía 8

Inglés: trisomy 8 Definición Trastorno congénito asociado a la presencia de un cromosoma 8 extra dentro del grupo C. Las personas con esta enfermedad son delgadas y de altura normal y tienen una cabeza grande asimétrica, frente prominente, ojos profundos, orejas prominentes bajas y labios gruesos. Existe retraso mental y motor de leve a grave,…

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trisomía

Inglés: trisomy

Definición

Aberración cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma más del número normal de cromosomas de una dotación diploide; en los humanos la célula trisómica contiene 47 cromosomas y se designa como 2n + 1.