enfermedad de la orina de jarabe de arce

Inglés: maple syrup urine disease

Definición

Trastorno metabólico hereditario con ausencia de la enzima necesaria para desdoblar los aminoácidos valina, leucina e isoleucina. La enfermedad se reconoce por el olor típico de la orina a jarabe de arce y por hiperreflexia.

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