Tricotiodistrofia

Inglés: Trichothiodystrophy La tricotiodistrofia es un trastorno autosómico recesivo raro en el cual los pacientes presentan cabello quebradizo y con deficiencia de azufre que muestra un patrón patognomónico bajo la microscopía electrónica. Los pacientes con tricotiodistrofia presentan una amplia variedad de características clínicas que incluyen anormalidades cutáneas, neurológicas y del crecimiento. También es común la…

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xantoma tuberoso

Inglés: xanthoma tuberosum

Definición

Pápula redondeada, plana o elevada, amarilla o naranja, que aparece en grupos sobre la piel de articulaciones, especialmente de codos y rodillas, habitualmente en personas con trastornos hereditarios del almacenamiento de los lípidos.

xantogranuloma

Inglés: xanthogranuloma, pl. xanthogranulomas, xanthogranulomata

Definición

Tumor o nódulo de tejido de granulación que contiene depósitos de lípidos. Un tipo de xantogranuloma es el xantogranuloma juvenil.

xantocromía

Inglés: xanthochromia

Definición

Sustancia del líquido cefalorraquídeo que justifica su color amarillo. Se debe a la presencia de productos de degradación de la hemoglobina.

xantismo

Inglés: xantism

Definición

Anomalía pigmentaria genética caracterizada por pelo de color amarillo o amarillo rojizo, piel de color rojo cobrizo y los iris de color pardo rojizo.

xantinuria

Inglés: xanthinuria

Definición

1. presencia de cantidades exageradas de xantina en la orina. 2. trastorno raro del metabolismo de las purinas, que provoca la excreción de grandes cantidades de xantina en la orina debido a la ausencia de una enzima, la xantinooxidasa, necesaria para el metabolismo de la xantina.

xantina

Inglés: xanthine

Definición

Producto derivado del nitrógeno en el metabolismo de las nucleoproteínas. Se encuentra normalmente en el músculo, hígado, bazo, páncreas y orina.