Descripción

Inglés: propionicacidemia

Definición

Defecto metabólico hereditario poco frecuente provocado por la incapacidad del organismo para metabolizar los aminoácidos treonina, isoleucina y metionina, que se caracteriza por letargo y retraso mental y físico. Aparece acidosis por la acumulación de ácido propiónico en el organismo.

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