Descripción

Inglés: familial hypercholesterolemia

Definición

Trastorno hereditario transmitido con carácter dominante, caracterizado por una concentración plasmática elevada de colesterol, xantomas tendinosos y aterosclerosis precoz. Los individuos afectados a los 50 años tienen un riesgo de 3 a 10 veces mayor que la población general de padecer una enfermedad cardíaca isquémica. En la hipercolesterolemia familiar tipo IIA sólo están elevadas las lipoproteínas de baja densidad (LDL), mientras que en el tipo IIB están elevadas las LDL y VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad).

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