galactosemia

Inglés: galactosemia

Definición

Trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo de la galactosa, caracterizado por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato en el segmento de unión uridiltransferasa. Poco después del nacimiento se pone de manifiesto la intolerancia a la leche. Puede aparecer hepatomegalia, cataratas y retraso mental.